​症状

•最も多く、全体の約半数を占めます。

•出生時または生後1年以内に現れることがあります。

•筋力低下、筋緊張低下 (だらんとした様子) や嚥下困難を示すことがあります。筋力低下の程度は乳児重症型や中間型に比べると軽度です。

•中には、出生時に著しい筋力低下があり、年齢とともに改善する場合もあります。

•呼吸筋が弱いことが多く、呼吸困難や睡眠中の不十分な呼吸により夜間低換気を引き起こすことがあります。

•歩行の異常、嚥下障害、構音障害（発話困難）、や鼻声を示すことがあります。

•頭を持ち上げる、座る、立つといった粗大運動の発達の遅れを経験することもあります。運動発達の遅れで気づかれることもあります。

•このタイプのミオパチーの筋力低下は通常、体の中心に近い筋肉に起こりますが、稀に、腕や脚などの上下肢の遠位筋にも症状がでることがあります。

•筋力低下は通常進行しません。しかし、思春期の成長期には、筋力低下が進行して最終的に車椅子の使用が必要になる場合もあります。

•典型的な先天性ネマリンミオパチーのほとんどの人は、最終的には独立して歩くことができます。

•全症例の約16%を占めます。

•重度の筋力低下と筋緊張低下を認めます。

•吸うことや飲み込むことが困難で、自発的運動はほとんどなく、呼吸不全を示します。

•しばしば生命を脅かす呼吸不全を引き起こし、嚥下機能の低下により誤嚥を繰り返すことで、肺炎のリスクを高めます。

•一部の乳児は、胃食道逆流（胃や小腸の内容物が食道に逆流する）を経験することがあります。

•稀に心筋の病気（心筋症）や多数の関節拘縮と関連していることがあります。

•全症例の約20％を占めます。

•重度先天性型よりは軽度で、典型的先天性型よりは重度です。

•早期に関節拘縮が発生することがある。

•乳児期から成長するにつれて、運動発達の遅れを経験することが多く、自力で座ったり歩いたりすることができない場合もあります。

•幼少期に車椅子や持続的な呼吸（換気）サポートが必要になることがよくあります。

•全症例の約13％を占めます。

•10歳から20歳の間に明らかになることが多い。

•初期の運動の発達は通常影響をあまり受けませんが、10代後半から20代初頭にかけて、徐々に進行する筋力低下が現れます。

•足を上に向けて曲げることができなくなる（足下垂）などの下肢の症状がでることがある。

•非常に稀であり、全症例のわずか4％を占めます。

•発症年齢や重症度はさまざまで、20歳から50歳の間に発症し、全身の筋力低下が急速に進行することがあります。

•筋肉痛も出現することがあります。首の筋肉が障害されると、頭を支えるのが難しくなり、頭が垂れることがあります。

•一部の人では、筋力低下の進行に伴って呼吸や心臓の合併症を発症することがあります。

•このタイプのネマリンミオパチーは、遺伝的または遺伝性の形態とは異なる可能性があります。

•日本ではあまり関係ないので、参考程度に。

•アーミッシュコミュニティ内のいくつかの家族内で特定されたネマリンミオパチーです。発症は出生直後で、進行性の筋力低下、突出した胸骨を伴う重度の胸の変形（鳩胸）、筋萎縮（筋肉の減少）なども認めます。​

•重度の新生児呼吸疾患および多発性関節拘縮症（関節拘縮、筋肉の永久的な短縮）が存在し、これがしばしば2歳までに死に至る原因となります。